Steun Veendammer (11) in strijd tegen zeldzame Noordzeeziekte

Ooit gehoord van de Noordzeeziekte? Waarschijnlijk niet. In de hele wereld zijn slechts 25 gevallen van deze ziekte - progressieve, zeldzame en erfelijke aandoening veroorzaakt door het GOSR2-gen - bekend. Van hen komen 10 uit ons land. Eén van hen is de 11-jarige Ruben van der Laan uit Veendam. Stichting Noordzeeziekte is opgericht met als doel 50.000 euro in te zamelen om onderzoek te financieren.

Voor zijn derde jaar kwam Ruben in de medische molen terecht. Artsen stonden voor een raadsel. Na verschillende onderzoeken was niet duidelijk wat de oorzaak van zijn klachten was. Een paar jaar later kwamen artsen in het UMCG in Groningen, die zich bezighouden met bewegingsstoornissen, er achter dat het wel eens kon gaan om het GOSR2-gen.

'Gewoon' zijn

Ruben van der Laan kan nog wel lopen. Hij gebruikt de rolstoel voor de langere afstanden en ook wanneer hij vermoeid is. Thuis zijn aanpassingen aangebracht en sinds dit schooljaar bezoekt Ruben de Prins Johan Friso Mytylschool in Haren. Ruben is een opgewekte jongen en erg positief ingesteld. Maar bovenal wil hij ook 'gewoon' zijn.

Vallen

De ziekte wordt vaak zichtbaar vanaf het tweede levensjaar. Kinderen vallen vaak en hebben problemen met balans. Ook beginnen ze te 'trillen' als ze bijvoorbeeld iets willen pakken. Iets later krijgen ze ook last van spierschokken. Die zijn dag en nacht aanwezig en zorgen er dus ook voor dat iemand veel sneller vermoeid is dan leeftijdsgenoten. Deze schokken kunnen uiteindelijk overgaan tot epileptische aanvallen.

Impact

Het verloop van deze ziekte is per persoon verschillend, maar heeft veel impact op het dagelijks leven. Langere afstanden lopen wordt moeilijker. Maar ook zelfstandig eten, schrijven en eigenlijk alles wat je met je handen doet is erg moeilijk door het trillen en de schokken.

Meer informatie

Klik HIER om meer te weten te komen over de Noordzeeziekte en hoe u de actie kunt steunen.

Foto: Peter Panneman Fotografie.