OZG vraagt aandacht voor relatief onbekende stofwisselingsziekte FH

Het Ommelander Ziekenhuis Groningen (OZG) in Scheemda is sinds januari 2019 een zogenaamd LEEFH-centrum. Stichting LEEFH is een landelijk expertisecentrum voor FH. Dat staat voor Familiaire Hypercholesterolemie. Dit is een erfelijk hoog cholesterol. Voor velen een onbekende aandoening. Toch is FH een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten (1 op 240) in ons land.

Martina van der Paard (foto) is specialistisch verpleegkundige vasculair en LEEFH-consulent in het OZG.

Hart- en vaatzieken

"Het is belangrijk dat we patiënten met FH opsporen. Mensen met FH hebben een veel grotere kans op hart- en vaatziekten. Dit komt door een foutje in de genen. Hierdoor verloopt de aanmaak en afvoer van cholesterol in de lever niet goed. Dit heeft als gevolg dat er sneller vernauwingen in de wanden van slagaderen kunnen ontstaan. Hierdoor is er kans dat er al op 30- of 40-jarige leeftijd een hartinfarct of een beroerte optreedt."  

Groningen en Drenthe

Het OZG is een van de regionale LEEFH-centra en tot nu toe het enige centrum in de provincie Groningen en Drenthe waar patiënten terecht kunnen voor onderzoek, diagnose en behandeling. Van der Paard: "Het is heel belangrijk dat mensen, bij wie FH is geconstateerd (door genetisch onderzoek vast te stellen) ook hun familieleden laten testen. Er is namelijk een kans van 50 procent dat FH wordt overgedragen aan de kinderen. Vanaf 8 jaar kunnen kinderen al worden getest op FH, als er een gen-mutatie bekend is binnen de familie. Als FH op jonge leeftijd ontdekt wordt, kan er op tijd een behandeling worden gestart, onder begeleiding van de kinderarts. Hiermee kan veel leed op latere leeftijd bespaard blijven."

40.000 mensen

De risico's van FH zijn groot en er lopen naar schatting nog 40.000 mensen in Nederland rond die niet weten dat zij een gen-mutatie hebben die verantwoordelijk is voor een verhoogd cholesterol. Om deze mensen op te kunnen sporen, is samenwerking met huisartsen en Stichting LEEFH van cruciaal belang.

Huisartsenpraktijken

"Huisartsenpraktijken hebben een sleutelrol bij de opsporing. Zij kunnen patiënten bij verdenking van FH naar ons doorverwijzen. Wij geven uitleg wat FH inhoudt en laten genetisch onderzoek uitvoeren in het AMC in Amsterdam door bloed op te sturen. Als een patiënt FH blijkt te hebben, dan kunnen familieleden van deze patiënt zich gratis laten testen. Ik doe het gesprek met de patiënt en eventuele familieleden en geef uitleg over de testpakketten. De rest faciliteert Stichting LEEFH."

Foto: Marcel Lameijer.